Презентация по Генетике на Тему Хромосомные Болезни

      Комментарии к записи Презентация по Генетике на Тему Хромосомные Болезни отключены

Презентация по Генетике на Тему Хромосомные Болезни.rar
Закачек 747
Средняя скорость 2374 Kb/s
Скачать

Презентация по Генетике на Тему Хромосомные Болезни

  • Скачать презентацию (0.25 Мб)
  • 16 загрузок
  • 4.0 оценка

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Аннотация к презентации

Презентационная работа по биологии и медицине на тему: «Хромосомные болезни», созданная студенткой. Автор рассказывает нам о некоторых болезнях, вызванных генетическим сбоем, а также о мерах профилактики, которые позволят свести риск этого к минимуму.

Краткое содержание

  • Хромосомные болезни
  • Хромосомные перестройки
  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Клайнфельтера
  • Триплоидия
  • Профилактика
  • Лечение

Презентация сделана учеником для получения оценки

Хромосомные болезни

Подготовила студентка Группы л/д 1111 Евстропова К.С.

Преподаватель : Бобкова Е.М.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутации в половых клетках одного из родителей . Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % их них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7% все мертворождений.

Хромосомные перестройки:

  • Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
  • Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
  • Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
  • Дупликации — удвоения участка хромосомы.
  • Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
  • Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом:

  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шершевского — Тернера

Болезни, причиной которых является полиплоидия:

  • триплоидия
  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эвардса

Синдром Дауна

Частота встречаемости 1:500-800.

Трисомия по 21 хромосоме.

Проявление: плоское лицо , монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок , мышечная гипотония ,врожденные пороки сердца, умственная отсталость , эпелепсия, лейкоз.

Синдром Патау

Трисомия по 13 хромосоме.

Типичный признак СП- расщелина верхней губы и неба.

Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посажены ушные раковины, микрофтальмия , врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки , аномалия посек, пороки развития органов пищеварения . Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.

Синдром Клайнфельтера

ХХУ- ХХХУ – синдром Клайнфельтера.

Частота встречаемости- 1: 1000.

Кариотип- 47, хху,48,ххху

Высокий рост с непроизвольно длинными конечностями , в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм , недоразвитие вторичных половых признаком, оволосение , гинекомастия.

Характерны снижения полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

Синдром Шершевского — Тернера

ХО- синдром Шершевского- Тернера ( моносомия Х). Частота встречаемости 1 :2000-1 : 3000. Самотические признаки: отек кистей рук и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 14- см) , врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут молучить специальность и работать.

Синдром Эдварса

Трисомия по 18 хромосоме. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин криотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Профилактика

  • Медико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и сиарше, наличии наследственных болезней в родословной.
  • Исключение родственных браков.
  • Диетотерапия
  • Заместительная терапия
  • Удаление токсических продуктов обмена веществ
  • Воздействие на синтез ферментом
  • Исключение некоторых лекарств
  • Хирургическое лечение.

Генные и хромосомные болезни. Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни — болезни, вызываемые генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.

Слайд 11 из презентации «Наследственные болезни» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»

Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg. Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины, щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как. ». Скачать всю презентацию «Наследственные болезни.ppt» можно в zip-архиве размером 502 КБ.

Наследственные заболевания

«Болезни человека» — По характеру источника чрезвычайные ситуации делятся на техногенные и природные. В рвотных массах и выделениях из кишечника появляется примесь крови. Ставропольский Государственный Университет. Инкубационный период от нескольких часов до 8 дней (чаще 2-3 дня). Также имеют место такие понятия, как эпифитотия и эпизоотия…

«Заболевания органов» — Профилактика. Необходимо мыть руки, посуду, овощи, фрукты. Соблюдать гигиену в квартирах, домах и дворах. Подберёзовик обыкновенный. Признаки. 14. Необходимо обратиться к врачу. Вёдра с пищевыми отходами обязательно закрывать крышками, ежедневно выносить и мыть. 1. 4. Повышение температуры Расстройство работы кишечника.

«Заболевания органов дыхания» — Рак легких: Основные причины: инфекции, профессиональные вредности, курение, охлаждение. Признаки: кашель с мокротой, повышение температуры, отдышка. Строение легких: Основной источник— больной туберкулезом легких, выделяющий мокроту с микобактериями туберкулеза. Органы дыхания! В Российской Федерации создана сеть специальных противотуберкулезных диспансеров, больниц, санаториев.

«Синдром Дауна» — История. Диагностика. Патофизиология. Трисомия. Открыватели. Ложно положительный показатель очень низок. Синдром Дауна-. Синдром Дауна. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Формы синдрома Дауна. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).

Презентация была опубликована 5 лет назад пользователемgalina.shh.com.ua

Похожие презентации

Презентация на тему: » Наследственные болезни человека. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко.» — Транскрипт:

1 Наследственные болезни человека

2 Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

3 Мутации Мутации Причины наследственных заболеваний Соматические В соматических клетках Генеративные В половых клетках Моногенные ХромосомныеПолигенныеМитохонд- риальные

4 При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак. У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций Соматические мутации

5 Генеративные мутации 1.Моногенные — мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Альбинизм

6 1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

7 Примеры болезней синдром Морфана синдром Морфана синдром Олбрайта синдром Олбрайта синдром клешни синдром клешни талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др. талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др.

8 Наследственное заболевание соедини- тельной ткани, вызываемое множест- венными мутациями генов, проявля- ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разбол- танностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки ( ямка или киль), аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет. Синдром Морфана

9 Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых, осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский Арахнодактилия – удлинение суставов

10 Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади — великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое. Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством. Синдром клешни

11 Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель» Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий

12 Примеры болезней Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Альбинизм Серповидноклеточная анемия

13 Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля- ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра- ничить поступление в орга- низм фенилаланина с пищей. Фенилкетонурия Главное – строгая диета! Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

14 Серповидно-клеточная анемия Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло- бина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирую- щей способностью S-гемоглобин A -гемоглобин

15 ихтиоз Ихтиоз (греч. — рыба) наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

16 Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

17 Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29сентября2000 года Бычков Александр Ашанти 7 лет с мамой.

18 мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша-Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой), фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

19 Гемофилия Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии. Королева Виктория

21 Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

22 Примеры болезней синдром Шерешевского-Тернера (нехватка Х у женщин — ХО) Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин — ХХУ) Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы ) Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ ) Синдром Эдвардса (трисомия 18-ХХХ)

23 Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора ( трисомией 21 пары аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития На ладони часто обнаруживают поперечную складку Частота 1 на 700 новорожденных.

24 Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу- канье, причиной которого является изме- нение гортани. Частота синдрома пример- но 1: Соотношение полов М1 : Ж1,3. Синдром кошачьего крика web-local.rudn.ru Синдром Патау Характерным осложнением беременности при вынаши- вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау ( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки. web-local.rudn.ru

25 Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания). Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца wos-l.ru

26 В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках. При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут). 4. Митохондриальные мутации

27 Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

28 В Женской консультации: Встать на учет в женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель беременности Перинатальный скрининг 1 триместра – толщина воротникового пространства плода в недель ( норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – матема- тически рассчитывается риск с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода Дополнительно консультация генетика: Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена Профилактика Взятие пробы амниотической жидкости

29 Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Воздействие на синтез ферментов Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Генная терапия


Статьи по теме